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遺伝性網膜ジストロフィってどんな病気？ 遺伝子治療をはじめとする新しい治療や遺伝学的検査と今後の展望

遺伝性網膜ジストロフィ（Inherited Retinal Dystrophy：IRD）は、遺伝子異常が原因で網膜の機能が障害される疾患の総称である。あまり聞きなじみのない名称かもしれないが、代表的な疾患である網膜色素変性症は、視覚障害の原因疾患の第2位（第1位は緑内障）となっている。これまで確立した治療法がなく、目の難病といわれてきたが、最近、眼科疾患では国内初となる遺伝子治療薬や遺伝子パネル検査システムが承認され、IRD診療は新たな局面を迎えている。今回、IRDの基礎知識とともに、新たな治療法として期待される遺伝子治療や遺伝学的検査の意義について紹介する。
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オリジナル @ Medical meets Technology
遺伝性網膜ジストロフィIRD網膜色素変性症遺伝子パネル検査遺伝子治療視覚障害希少疾患

特定のワクチン接種でアルツハイマー病リスクが低下する可能性

特定の成人用ワクチンには、アルツハイマー病の発症リスクを低下させる効果があるようだ。帯状疱疹ワクチン、肺炎球菌ワクチン、破傷風およびジフテリアの二種混合（Td）ワクチン、またはこれらに百日咳を加えた三種混合（Tdap）ワクチンを接種した人では、これらのワクチンを接種していない人と比べて、アルツハイマー病の発症リスクが25～30％低下していたことが、米テキサス大学健康科学センターのPaul Schulz氏らによる研究で明らかにされた。詳細は、「Journal of Alzheimer’s Disease」に8月7日掲載された。 Schulz氏らは2022年に、インフルエンザワクチンを1回以...
キ
キュレーション @ Medical meets Technology
アルツハイマー病ワクチンワクチン接種帯状疱疹神経炎症抗アミロイド抗体免疫システム

ショウガが自己免疫疾患の炎症を緩和する可能性

ショウガは、自己免疫疾患に関連する体内の炎症のコントロールに役立つかもしれない。自己免疫疾患のマウスや健康なヒトを対象とした研究の結果、ショウガ成分は、白血球の一種である好中球の機能に影響を与えることが判明したという。米コロラド大学医学部准教授のKristen Demoruelle氏らの報告で、詳細は「JCI Insight」に9月22日掲載された。 この研究では、免疫を司る白血球の一種である好中球が活性化したときに生じる、好中球細胞外トラップ（NET）形成という現象に着目した。NETは、好中球から排出される微細なクモの巣状の構造物だが、過剰に形成されると炎症や血栓形成を促進し、抗リン脂...
キ
キュレーション @ Medical meets Technology
自己免疫疾患炎症性疾患好中球好中球細胞外トラップ(NET)関節リウマチ

血中CRP濃度が高いほど、がん罹患リスク「高」－国がん

肥満や生活習慣などの影響による慢性微小炎症、発がんに関与するか 国立がん研究センターは4月1日、健診などで提供された40～69歳の男女約3万4,000人の血液について、約15年間追跡した結果に基づき、慢性微小炎症マーカーである血中CRP濃度とがん罹患リスクとの関連を調べ、その結果を発表した。この研究は、同センターがん対策研究所予防関連プロジェクトの多目的コホート（JPHC）研究グループによるもの。研究成果は、「British Journal of Cancer」に掲載されている。 細菌やウイルスに感染すると、体内では、異物などを除去するために免疫細胞が活性化し、その結果として発熱などの急...
キ
キュレーション @ Medical meets Technology
がん血中CRP濃度慢性微小炎症生活習慣大腸がん

睡眠薬にアルツハイマー病の予防効果か

スボレキサント（商品名ベルソムラ）と呼ばれる睡眠薬が、アルツハイマー病（アルツハイマー型認知症）の予防に有用である可能性を示唆する予備的な臨床試験の結果がこのほど明らかになった。スボレキサントを就寝前に服用した参加者では、アルツハイマー病に関わる重要なタンパク質であるアミロイドβやタウのリン酸化レベルが低下することが示されたという。米ワシントン大学セントルイス睡眠医学センター所長のBrendan P. Lucey氏らが実施したこの研究の詳細は、「Annals of Neurology」に3月10日掲載された。 スボレキサントは、不眠症の治療薬として米食品医薬品局（FDA）に承認されている...
キ
キュレーション @ Medical meets Technology
アルツハイマー病認知症アミロイドβタンパク質睡眠薬オレキシン

がん治療薬がアルツハイマー病の進行抑制に有用？

新しいタイプのがん治療薬が、アルツハイマー病などの神経変性疾患の治療にも有用である可能性のあることが、米スタンフォード大学医学部神経学・神経科学教授のKatrin Andreasson氏らによるマウスを用いた研究で示された。詳細は、「Science」に8月23日掲載された。 このがん治療薬は、インドールアミン2,3-ジオキシゲナーゼ1（IDO1）と呼ばれる酵素を阻害する作用を持つ。IDO1は、アストロサイトと呼ばれるグリア細胞で発現し、アミノ酸の一種であるトリプトファンを分解してキヌレニンという化合物に変換する役割を担っている。キヌレニンは、芳香族炭化水素受容体（AhR）との相互作用を通...
シ
シスメックス ソフィア @ Medical meets Technology
アルツハイマー病アミロイドβタウがん治療薬IDO1阻害薬

遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン

日本眼科学会ホームページにて公開されている「遺伝性網膜ジストロフィにおける遺伝学的検査のガイドライン」をご紹介いたします。
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Sysmex 宮村 @ Medical meets Technology
遺伝性網膜ジストロフィIRD遺伝学的検査遺伝子治療視覚障害

新型コロナウイルス感染症「スーパースプレッダー」の特徴が判明－東京医歯大

新型コロナで入院した患者を対象に未解明だったスーパースプレッダーの決定要因を検討 東京医科歯科大学は1月17日、新型コロナウイルス感染症のPCR検査で高いウイルスコピー数を有し、周囲への感染を拡大するスーパースプレッダーと呼ばれる患者の決定要因について明らかにしたと発表した。この研究は、同大大学院医歯学総合研究科国際健康推進医学分野の藤原武男教授の研究グループと、同大救急救命センター、同大臨床検査医学分野との共同研究グループによるもの。研究成果は、「Journal of Infection」オンライン版に掲載されている。 新型コロナウイルス感染症の診断にはRT-PCR検査が重要な役割を果...
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キュレーション @ Medical meets Technology
新型コロナウイルス感染症PCR検査スーパースプレッダー決定要因

ABCA4遺伝子変異による日本人のスタルガルト病の遺伝学的特徴を明らかに－慈恵医大ほか

遺伝性網膜ジストロフィ（Inherited Retinal Dystrophy：IRD）の一つであるスタルガルト病の日本における遺伝学的および臨床的特徴を明らかにした東京慈恵会医科大学と全国12の眼科施設との研究をご紹介いたします。 遺伝性網膜ジストロフィは、遺伝子異常が原因で網膜の機能が障害される疾患の総称で、視力低下、視野狭窄などの視機能障害を呈します。IRDの原因となる遺伝子異常のうち、ABCA4遺伝子の両アレル変異によって発症するのがスタルガルト病です。この疾患は、欧米においては頻度の高いIRDの一つとして知られていますが、日本では発症頻度の少ない希少疾患です。 本研究では、AB...
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Sysmex 宮村 @ Medical meets Technology
スタルガルト病遺伝性網膜ジストロフィIRD遺伝子治療遺伝子検査

運動誘発性ホルモンがアルツハイマー病の抑制に有望か

運動中に分泌されるホルモンを用いた治療法が、アルツハイマー病（AD）に対する次の最先端治療となるかもしれない。運動により骨格筋から分泌されるイリシン（irisin）が、ADの特徴であるアミロイドβの蓄積を減少させる可能性が、米マサチューセッツ総合病院（MGH）Genetics and Aging Research UnitのSe Hoon Choi氏らの研究で示唆された。この研究の詳細は、「Neuron」に9月8日掲載された。 運動がアミロイドβの蓄積を減少させることは、ADモデルマウスを用いた研究によりすでに示されていたが、そのメカニズムは不明だった。運動をすると、骨格筋からのイリシン...
キ
キュレーション @ Medical meets Technology
アルツハイマー病AD運動運動誘発性ホルモンイリシンアミロイドβ

早産で生まれた自閉スペクトラム症児の腸内フローラの特徴解明、世界初－関西医科大

早産児はASD発症リスク「高」、メカニズムは不明 関西医科大学は10月21日、世界で初めて自閉スペクトラム症（以下、ASD）を持つ早産児の腸内細菌叢（腸内フローラ）の特徴について検証し、発達障害のない定型発達（以下、TD）児の腸内フローラと大きく異なることを発見したと発表した。この研究は、同大小児科学講座 藤代定志助教らの研究グループによるもの。研究成果は、「Journal of Autism and Developmental Disorders」に掲載されている。 ASDは頻度の高い神経発達症の一つで、コミュニケーションや社会性の障害、反復的かつ制限的な行動などを特徴とする。一方、早...
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キュレーション @ Medical meets Technology
自閉スペクトラム症ASD腸内フローラ脳機能rRNA遺伝子早産

がんゲノム医療における臨床検査技師が果たす役割とは

2019年6月、日本で初めてとなるがん遺伝子パネル検査が保険適用を受けました。保険適用されたことで、受診機会が一層広がり、がんゲノム医療がさらに発展することが期待され注目を集めました。がん遺伝子パネル検査の実施件数は、その後年々増加し、検査に携わる臨床検査技師が果たす役割はますます重要になってきています。がん遺伝子パネル検査と臨床検査技師の役割をわかりやすく解説した東邦大学医療センター大森病院の臨床検査部コラム「がんゲノム医療と臨床検査技師の関わり」をご紹介いたします。 近年の研究により、がんの発生の原因となる遺伝子変異が明らかになってきています。これまでは、がんが発生した臓器を対象に治...
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Sysmex 宮村 @ Medical meets Technology
がん遺伝子検査がん遺伝子パネル検査がんゲノム医療臨床検査技師

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