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遺伝子検査

ABCA4遺伝子変異による日本人のスタルガルト病の遺伝学的特徴を明らかに－慈恵医大ほか

遺伝性網膜ジストロフィ（Inherited Retinal Dystrophy：IRD）の一つであるスタルガルト病の日本における遺伝学的および臨床的特徴を明らかにした東京慈恵会医科大学と全国12の眼科施設との研究をご紹介いたします。 遺伝性網膜ジストロフィは、遺伝子異常が原因で網膜の機能が障害される疾患の総称で、視力低下、視野狭窄などの視機能障害を呈します。IRDの原因となる遺伝子異常のうち、ABCA4遺伝子の両アレル変異によって発症するのがスタルガルト病です。この疾患は、欧米においては頻度の高いIRDの一つとして知られていますが、日本では発症頻度の少ない希少疾患です。 本研究では、AB...
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Sysmex 宮村 @ Medical meets Technology
スタルガルト病遺伝性網膜ジストロフィIRD遺伝子治療遺伝子検査

両アレル性RPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィと遺伝子治療

日本における遺伝性網膜疾患の治療の現状と将来への展望について、三重大学大学院医学系研究科 臨床医学系講座 眼科学 教授 近藤峰生先生へのインタビュー記事をご紹介いたします。遺伝性疾患情報の専門メディア「遺伝性疾患プラス」に掲載されています。 遺伝性網膜ジストロフィ（Inherited Retinal Dystrophy：IRD）は、遺伝子異常が原因で網膜に異常を来す病気の総称です。この病気の原因となる遺伝子異常のうち、両アレル性RPE65遺伝子変異によるIRDの患者さんは、生まれつきもしくは幼少から非常に強い夜盲や視力が弱いなどの症状がみられます。これまで、IRDでは確立された治療法があ...
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Sysmex 宮村 @ Medical meets Technology
遺伝性網膜ジストロフィIRD遺伝子治療薬遺伝子治療遺伝子検査遺伝子パネル検査

がんゲノム医療における臨床検査技師が果たす役割とは

2019年6月、日本で初めてとなるがん遺伝子パネル検査が保険適用を受けました。保険適用されたことで、受診機会が一層広がり、がんゲノム医療がさらに発展することが期待され注目を集めました。がん遺伝子パネル検査の実施件数は、その後年々増加し、検査に携わる臨床検査技師が果たす役割はますます重要になってきています。がん遺伝子パネル検査と臨床検査技師の役割をわかりやすく解説した東邦大学医療センター大森病院の臨床検査部コラム「がんゲノム医療と臨床検査技師の関わり」をご紹介いたします。 近年の研究により、がんの発生の原因となる遺伝子変異が明らかになってきています。これまでは、がんが発生した臓器を対象に治...
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Sysmex 宮村 @ Medical meets Technology
がん遺伝子検査がん遺伝子パネル検査がんゲノム医療臨床検査技師

遺伝子検査で良性と悪性の膵嚢胞を正確に鑑別

米国人の15％に、生涯のある時点で膵嚢胞が生じる。こうした嚢胞の大半は良性だが、一部ががん化する可能性もある。膵臓がんは致命的になることが多いため、一人でも多くの人の命を救うためには、良性の嚢胞とがんになる可能性のある嚢胞を正確に鑑別する検査が鍵になるといっても過言ではない。そうした中、米ピッツバーグ大学医療センター（UPMC）ヒルマンがんセンターのAatur Singhi氏らが、同氏らが開発した遺伝子検査により、良性の嚢胞と悪性の嚢胞を正確に鑑別できたとする研究結果を発表した。この研究の詳細は、「Gastroenterology」に10月6日掲載された。 Singhi氏は、「膵臓がんは...
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キュレーション @ Medical meets Technology
がん膵臓がん膵嚢胞MAPK粘液性嚢胞遺伝子検査

院内完結型「がんゲノムプロファイリング検査」の実施体制を構築、国内初－東大病院

外注メインから「院内完結」へ、ゲノム医療の加速に不可欠 東京大学医学部附属病院（東大病院）は7月19日、国内の医療機関として初めて、保険収載されているがんゲノムプロファイリング検査に係わる検査室の第三者認定（ISO 15189拡大認定）を取得し、院内完結型の実施体制を構築したことを発表した。この研究は、東大病院の瀬戸泰之病院長（胃・食道外科教授）、同検査部の矢冨裕部長／教授、同病理部の牛久哲男部長／教授、同企画情報運営部の大江和彦部長／教授、同ゲノム診療部の織田克利部長／教授らの研究グループによるものだ。 2019年6月、日本でがんゲノムプロファイリング検査が保険適用となり、指定された医...
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キュレーション @ Medical meets Technology
がんがんゲノムプロファイリング検査ゲノム医療院内完結ISO15189遺伝子検査

学習コンテンツ リキッドバイオプシーと遺伝子検査 ～切除不能進行再発大腸がんを例に～

監修：賀川義規先生（地方独立行政法人大阪府立病院機構 大阪急性期・総合医療センター 下部消化管外科 副部長）
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オリジナル @ Medical meets Technology
がん大腸がん遺伝子検査リキッドバイオプシータンパク質

非小細胞肺がんの新たな治療標的「CLIP1-LTK融合遺伝子」を発見－国がんほか

LC-SCRUM-Asiaの遺伝子スクリーニングで発見 国立がん研究センターは11月25日、肺がんの遺伝子スクリーニングプロジェクトである「LC-SCRUM-Asia」（研究代表者：東病院 呼吸器内科長 後藤功一）において、非小細胞肺がんの新しいドライバー遺伝子となる「CLIP1-LTK融合遺伝子」を世界で初めて発見したと発表した。研究成果は、「Nature」電子版に掲載されている。 日本における死因の第1位はがんであり、このうち肺がんはがん死亡原因として最多。初期の肺がんと診断された場合は手術が可能だが、手術不能の進行肺がんと診断された場合は、薬物療法や放射線療法で治療を行うことになる...
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キュレーション @ Medical meets Technology
がん肺がんCLIP1-LTK融合遺伝子遺伝子検査

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