両アレル性RPE65遺伝子変異による遺伝性網膜ジストロフィと遺伝子治療
日本における遺伝性網膜疾患の治療の現状と将来への展望について、三重大学大学院医学系研究科 臨床医学系講座 眼科学 教授 近藤峰生先生へのインタビュー記事をご紹介いたします。遺伝性疾患情報の専門メディア「遺伝性疾患プラス」に掲載されています。
遺伝性網膜ジストロフィ(Inherited Retinal Dystrophy:IRD)は、遺伝子異常が原因で網膜に異常を来す病気の総称です。この病気の原因となる遺伝子異常のうち、両アレル性RPE65遺伝子変異によるIRDの患者さんは、生まれつきもしくは幼少から非常に強い夜盲や視力が弱いなどの症状がみられます。これまで、IRDでは確立された治療法があ...