アトピー性皮膚炎・脱毛症に関連、新たなJAK1遺伝子変異を発見-成育医療センター
脱毛症とJAK1機能獲得型変異の関連は報告がなかった
国立成育医療研究センターは10月17日、一般的な治療では改善が難しい重症アトピー性皮膚炎、脱毛症、自己免疫性甲状腺疾患を発症した患者において、新しいJAK1遺伝子変異を発見し、この遺伝子変異によりJAK1(ヤヌスキナーゼ1)が異常に活性化していることが疾患の原因であることを明らかにしたと発表した。この研究は、同センター免疫アレルギー・感染研究部/アレルギーセンターの森田英明氏、藤多慧氏、ゲノム医療研究部の要匡氏、柳久美子氏、アレルギーセンターの福家辰樹氏らの研究グループによるもの。研究成果は、「Journal of Allergy a...