遺伝性網膜ジストロフィ（Inherited Retinal Dystrophy：IRD）は、遺伝子異常が原因で網膜の機能が障害される疾患の総称である。あまり聞きなじみのない名称かもしれないが、代表的な疾患である網膜色素変性症は、視覚障害の原因疾患の第2位（第1位は緑内障）となっている。
これまで確立した治療法がなく、目の難病といわれてきたが、最近、眼科疾患では国内初となる遺伝子治療薬や遺伝子パネル検査システムが承認され、IRD診療は新たな局面を迎えている。
今回、IRDの基礎知識とともに、新たな治療法として期待される遺伝子治療や遺伝学的検査の意義について紹介する。
これまで確立した治療法がなく、目の難病といわれてきたが、最近、眼科疾患では国内初となる遺伝子治療薬や遺伝子パネル検査システムが承認され、IRD診療は新たな局面を迎えている。
今回、IRDの基礎知識とともに、新たな治療法として期待される遺伝子治療や遺伝学的検査の意義について紹介する。
