2019年6月にがん遺伝子パネル検査が保険適用となってから約6年が経過しました。国立がん研究センターは、がんゲノム情報管理センター（Center for Cancer Genomics and Advanced Therapeutics：C-CAT）において、保険診療によるがん遺伝子パネル検査の登録患者数が10万例を突破したことを発表しました。同センターのニュースをご紹介いたします。

がん遺伝子パネル検査は、がん細胞に生じた遺伝子異常を調べることで、患者さん一人一人の遺伝子異常に適した治療法を選択するための検査です。一度に数十から数百個の遺伝子異常を網羅的に調べることができます。日本におけるがんゲノム医療では、患者さんの同意のもと、がん遺伝子パネル検査の結果や臨床情報が一元的に収集・管理されています。C-CATでは、これらの集積された情報をもとに、個々の患者さんに適した治療選択の参考情報を、がんゲノム医療を受けられる医療機関に提供する役割を担っています。さらに、C-CATに蓄積されたデータを基に、利活用可能なデータベースを構築し、厳正な審査のもと、研究機関や製薬会社、臨床検査などの企業に共有され、日本人のがんの特徴を明らかにする学術研究や、新たな医薬品の開発などに利用されています。つまり、がん遺伝子パネル検査で得られた結果は、患者さん自身の治療法の選択に用いられると同時に、集積されたデータは、様々ながん研究において役立てられています。これは、世界でも類を見ない取り組みとなっています。加えて、99％以上の患者さんが提供したデータの二次利用に同意されていることも紹介されています。

C-CATに登録された10万人分のデータは、未来のがん医療を支える貴重な基盤となります。患者さん一人一人の情報が、次の患者さんの治療に役立つ「知」として蓄積され、より精緻な診断や治療方針の策定を可能にしています。これにより、がんゲノム医療の発展とともにドラッグ・ラグ※1やドラッグ・ロス※2の解消につながる未来が期待されます。

国立研究開発法人国立がん研究センターホームページ内のプレスリリース「保険診療でのがん遺伝子パネル検査の登録患者数が10万例に到達　日本人のがんの特徴の理解、医薬品等の開発にも貢献」（2025年5月8日）にて公開されています。

https://www.ncc.go.jp/jp/information/pr_release/2025/0508/index.html

※1 海外で承認・使用されている医薬品が、日本で承認されて使用可能になるまでに生じる時間的な遅れのこと。この遅れにより、日本の患者が新しい治療薬を利用できるまでに時間がかかる場合がある。

※2 海外ではすでに承認・使用されているにもかかわらず、日本では開発や承認申請が行われていない医薬品が存在する状況を指す。このため、日本の患者が有効な治療薬を利用できないまま取り残されるケースが生じている。