遺伝性網膜ジストロフィ（Inherited Retinal Dystrophy：IRD）の一つであるスタルガルト病の日本における遺伝学的および臨床的特徴を明らかにした東京慈恵会医科大学と全国12の眼科施設との研究をご紹介いたします。
遺伝性網膜ジストロフィは、遺伝子異常が原因で網膜の機能が障害される疾患の総称で、視力低下、視野狭窄などの視機能障害を呈します。IRDの原因となる遺伝子異常のうち、ABCA4遺伝子の両アレル変異によって発症するのがスタルガルト病です。この疾患は、欧米においては頻度の高いIRDの一つとして知られていますが、日本では発症頻度の少ない希少疾患です。
本研究では、ABCA4遺伝子変異を持つ日本人のスタルガルト病の患者さんを対象に、遺伝子解析および遺伝学的検査を実施しました。その結果、合計62種類のABCA4遺伝子変異を同定し、遺伝子型により重症度に違いがあることなどを明らかにしています。
IRDのうち、RPE65遺伝子変異によるものについては、2023年に日本国内で初めて原因遺伝子を調べる遺伝子パネル検査および遺伝子治療薬が同時に保険適用されています。スタルガルト病においても同様に、臨床研究が進んで遺伝子治療ができるようになることが期待されています。
学校法人 慈恵大学ホームページ内のプレスリリース「日本初のスタルガルト病に対する全国 13 施設によるコホート解析研究 遺伝子治療を見据えた日本人の遺伝学的・臨床的特徴についての解明」（2024年3月28日）にて公開されています。
https://www.jikei.ac.jp/wp-content/uploads/2024/03/press_release_20240328-2.pdf
シスメックスのコーポレートサイトでは、「遺伝性網膜ジストロフィの遺伝子パネル検査システム「PrismGuide™ IRDパネル システム」が国内初の製造販売承認を取得」についてのお知らせを掲載しております。
