日本における遺伝性網膜疾患の治療の現状と将来への展望について、三重大学大学院医学系研究科臨床医学系講座眼科学教授近藤峰生先生へのインタビュー記事をご紹介いたします。遺伝性疾患情報の専門メディア「遺伝性疾患プラス」に掲載されています。

遺伝性網膜ジストロフィ（Inherited Retinal Dystrophy：IRD）は、遺伝子異常が原因で網膜に異常を来す病気の総称です。この病気の原因となる遺伝子異常のうち、両アレル性RPE65遺伝子変異によるIRDの患者さんは、生まれつきもしくは幼少から非常に強い夜盲や視力が弱いなどの症状がみられます。これまで、IRDでは確立された治療法がありませんでしたが、2023年8月に国内初となる原因遺伝子を調べる遺伝子パネル検査および遺伝子治療薬が同時に保険適用され、注目を集めています。

本記事では、両アレル性RPE65遺伝子変異を対象とした治療薬「ルクスターナ」によるIRDの治療に関わる話題を中心に、その発症のメカニズムから遺伝子治療の現状、そして課題と今後の展望について解説されています。また、検査の役割についても言及され、遺伝子パネル検査の重要性が示されています。

株式会社QLifeが運営する遺伝性疾患情報の専門メディア「遺伝性疾患プラス」内の専門家インタビュー「日本で始まった『遺伝性網膜ジストロフィーの遺伝子治療』、専門医が徹底解説！」（2023年12月20日）にて公開されています。

https://genetics.qlife.jp/interviews/dr-kondo-20231220