近年、希少疾患に関する研究や治療法開発が活発に進んでいる。希少疾患は、患者数が非常に少ない疾患を指すが、その種類は世界全体で約5,000～7,000に上るといわれている1）。また日本では、「希少な疾病」のうち一定の要件を満たす疾患、つまり、希少疾患の一部は、「難病の患者に対する医療等に関する法律」2）（以下、難病法）※1において「指定難病」に定められており、その患者数※2は103万3,770人（2020年度末時点）である3）。日本人の約120人に1人が指定難病患者であると考えられ※3、希少疾患の存在が希少ではないことは想像に難くない。
